Giornata Mondiale delle Malattie Rare: perché si chiama così e qual è il suo significato

Il 29 febbraio si celebra la Giornata Internazionale delle Malattie Rare: perché si chiama così e perché è un giorno così importante?

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare, è stata istituita nel 2011 da NCATS, il Centro nazionale per l’avanzamento delle scienze traslazionali, e il Centro Clinico NIH, entrambi con sede negli Stati Uniti.

La scelta del giorno a cui riservare la celebrazione è ricaduta sul 29 febbraio, proprio perché si tratta di un giorno raro e negli anni non bisestili la data viene spostata al 28 febbraio. L’iniziativa nasce dalla volontà di infondere consapevolezza sulle malattie rare e invitare i cittadini a restare uniti per sostenere la ricerca.

In Italia il coordinamento di programmi ed eventi legati all’importantissima ricorrenza è gestito da UNIAMO, la Federazione italiana delle malattie rare, che opera a tutela e difesa dei diritti dei pazienti colpiti e delle loro famiglie.

Scopriamo perché la Giornata Mondiale delle Malattie Rare si chiama così, cosa significa “malattie rare” e i quanti sono casi in Italia.

In questo articolo riportiamo le domande e risposte più chieste dalla nostra comunità.

Sommario:

  1. 1.

    Giornata Mondiale delle Malattie Rare: perché di chiama così?

  2. 2.

    Cosa significa malattie rare?

  3. 3.

    Quante malattie rare ci sono in Italia?

Giornata Mondiale delle Malattie Rare: perché di chiama così?

La Giornata ha come tema centrale l’equità ed è quindi finalizzata a promuovere l’accesso a pari opportunità per coloro che soffrono di una malattia rara, in modo da valorizzarne il potenziale.

L’intento è anche quello di avviare un dialogo tra i membri della comunità delle malattie rare, per favorire una maggior coesione, perché, si sa, “l’unione fa la forza”. Inoltre, si punta a divulgare le informazioni più recenti sulle malattie rare, cosicché gli enti e i soggetti interessati a sostenere la ricerca e i percorsi terapeutici possano essere sempre aggiornati.

Infine, per una maggiore sensibilizzazione, si cerca di diffondere il più possibile le storie dai pazienti che convivono con una malattia rara, delle loro famiglie e dalle loro comunità.

Cosa significa malattie rare?

Una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti, ovvero lo 0,05% della popolazione. Si tratta di condizioni eterogenee e rappresentano una grande sfida per la sanità pubblica, perché hanno sempre un forte impatto sui soggetti che ne soffrono.

Più in particolare, è possibile individuare alcuni degli elementi che distinguono una malattia rara da una non rara.

1. La complessità

La malattia rara spesso si associa alla difficoltà ad avere una diagnosi e a trovare dei percorsi di trattamento che siano efficaci. Infatti, non è inusuale che i pazienti rimangano senza una diagnosi. Per questo motivo, lo studio e la ricerca sono fondamentali.

2. La cronicità

In quasi la totalità dei casi, la malattia rara è una malattia cronica. Con cronicità si intende l’irreversibilità della malattia, che quindi comporta un lento e progressivo declino delle normali funzioni fisiologiche e presenta sintomi da cui non si può guarire nel tempo.

3. Essere multisistemica

Le malattie rare generalmente coinvolgono molti organi e funzioni del soggetto colpito. Questo significa che il trattamento della malattia deve avvenire seguendo un approccio multidisciplinare coordinato e il paziente deve essere curato da numerosi specialisti.

4. La fragilità

Spesso le famiglie e i pazienti si sentono soli e senza riferimenti e ciò può avere un impatto non indifferente sulla quotidianità della loro vita.

Per questo motivo, è importante riuscire a normalizzare ciò che comunemente è ritenuto diverso, così come è fondamentale spingere le famiglie a condividere la loro esperienza con chi si trova nelle medesime situazioni. In questo senso, le associazioni svolgono un ruolo essenziale.

Quante malattie rare ci sono in Italia?

Attualmente nel nostro Paese si stima che ci siano oltre 2 milioni di persone affette da una malattia rara. Tra queste, una su cinque ha meno di 18 anni e nel 70% la patologia insorge in età pediatrica.

UNIAMO fornisce dei dati riguardo l’origine delle forme finora conosciute: il 72% ha origini genetiche, il 20% ambientali, infettive o allergiche.

Nel mondo, invece, si contano più di 300 milioni di persone che vivono con una malattia rara. Queste sono alcune tra le più note:

  1. 1.

    Osteogenesi Imperfetta

  2. 2.

    Vaiolo

  3. 3.

    SLA

  4. 4.

    Angioite Allergica

  5. 5.

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