Malattie rare, a chi rivolgersi? Ecco cosa fare e chi si occupa di casi di questo tipo

2 milioni di italiani soffrono di malattie rare e circa 100 mila aspettano ancora una diagnosi. Ecco cosa fare in caso di sintomi e a chi rivolgersi.

Secondo l’Unione Europea, una malattia è definita rara quando ne è affetta meno di una persona su duemila. Attualmente, sono conosciute circa 10 mila malattie rare e l’80% di esse ha origine genetica. Tuttavia, molte altre sono ancora sconosciute. Infatti, è stato stimato che solamente in Italia, circa 100 mila persone sono in attesa di una diagnosi e non conoscono la malattia di cui soffrono, che forse non ha ancora un nome.

Anche se le malattie da cui sono affetti sono rare o anche rarissime (colpiscono una persona su un milione), i malati non sono pochi: i pazienti nel mondo sono circa 300 milioni, 2 milioni solo in Italia.

In questi casi, proprio per il fatto che queste malattie possono essere molto gravi o ancora senza una cura o un trattamento, è importante sapere a chi rivolgersi in modo da poter essere indirizzati dai migliori specialisti del nostro Paese.

In questo articolo riportiamo le domande e risposte più chieste dalla nostra comunità. Sommatio:

  1. 1.

    Malattie rare, a chi rivolgersi?

  2. 2.

    Chi si occupa di malattie rare?

  3. 3.

    Cosa fare se si ha una malattia rara?

Malattie rare, a chi rivolgersi? Il numero verde che può salvare una vita

Trovare in autonomia un ospedale, un Centro, oppure un medico esperto in una specifica malattia rara che possa effettuare una diagnosi e occuparsi del paziente può essere molto difficile.

Per questo motivo, il Servizio Sanitario nazionale offre un servizio gratuito di counseling telefonico: si tratta del Telefono Verde Malattie Rare, o TVMR, che si può contattare al numero 800.896949. Il servizio è attivo cinque giorni a settimana, dal lunedì al venerdì, dalle ore 9 alle ore 13 ed è gestito dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità. Per i pazienti sordi, è stata aperta una casella di posta elettronica apposita, all’indirizzo tvmrlis@iss.it. Lo stesso vale per i cittadini italiani residenti all’estero, che possono scrivere all’indirizzo e-mail tvmr@iss.it.

Chi si rivolge al Telefono Verde Malattie Rare può parlare direttamente con i membri di un’equipe di ricercatori esperti che, dialogando con il paziente e ascoltando le sue risposte, saranno in grado di orientarli verso i centri di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare, consigliando quello più adatto alle esigenze del paziente.

Il TVMR non effettua diagnosi, ma si limita a fornire ai pazienti informazioni utili basate sulla letteratura scientifica in materia di malattie rare e sulla normativa vigente. Il colloquio ha lo scopo di aiutare il paziente a individuare il problema e scegliere la soluzione più adatta, indirizzandolo presso un centro specializzato. Inoltre, i ricercatori del TVMR sono disponibili a supportare la persona durante il momento difficile dell’attesa di una diagnosi, fornendo consigli utili ad affrontare il disagio causato dalla malattia.

Il Telefono Verde Malattie Rare, o TVMR, è nato il 29 febbraio 2008, in occasione dell’istituzione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Questa giornata, infatti, ricorre nel giorno più raro sul calendario, il 29 febbraio, e si celebra in tutto il mondo. L’obiettivo è richiamare l’attenzione e aumentare la consapevolezza su queste malattie, sulle necessità dei pazienti e sull’importanza della ricerca, unica speranza per i malati in attesa di un trattamento efficace.

Oltre al TVMR, in ogni regione sono stati istituiti dei punti di informazione istituzionali, allo scopo di orientare i cittadini che ne hanno bisogno.

Chi si occupa di malattie rare?

In Italia, esiste la Rete nazionale malattie rare, composta da ospedali, policlinici universitari e Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico accreditati. Questi presidi, che sono 61 solo in Lombardia, si occupano di:

  • diagnosi

  • trattamento

  • prevenzione

  • ricerca

  • sorveglianza delle malattie rare

Per trovare il più vicino, è possibile consultare l’elenco presente sui siti web delle Regioni oppure contattare il Telefono Verde Malattie Rare.

Cosa fare se si ha una malattia rara?

Quando è formulato un sospetto di malattia rara, il paziente deve essere indirizzato al più presto verso il Centro più adatto tra quelli della Rete nazionale malattie rare dal proprio medico oppure con l’aiuto del Telefono Verde Malattie Rare.

In questo modo, il medico specialista può effettuare le indagini e gli esami utili a formulare una diagnosi. Nel caso in cui fosse confermata una malattia rara, il medico rilascia al paziente l’apposita certificazione di malattia rara con il relativo codice di esenzione. Dopo la diagnosi, il paziente può cominciare un percorso di cure pensato per le sue esigenze.

Per quanto riguarda i bambini, invece, dal 2017 tutti i nati in Italia hanno diritto per legge allo screening neonatale esteso. Si tratta di un test salvavita utile a individuare oltre 40 diverse malattie metaboliche rare ereditarie.

Grazie alla diagnosi precoce i piccoli pazienti possono cominciare subito le terapie che spesso salvano la vita del bambino. Inoltre, le cure riescono a evitare che il paziente sviluppi gravi disabilità e, in molti casi, gli garantiscono una vita quasi normale.

Leggi anche: Cos’è la malattia mitocondriale incurabile che ha colpito la piccola Indi

Bianca Papasodero
Bianca Papasodero
Redattrice, classe 1999. Creativa, determinata e curiosa, ho tante passioni: dai libri di tutti i generi al beauty, dall'astrologia alla musica, dall'arte allo spettacolo. Sono da sempre affascinata dal mondo della comunicazione e per questo mi sono laureata in Comunicazione, media e pubblicità all'università IULM di Milano. La passione per la materia mi ha spinto a continuare gli studi e mi sono iscritta al corso magistrale di Editoria, culture della comunicazione e della moda dell'Università degli Studi di Milano. Sono un'avida lettrice e un'appassionata di storie da che ho memoria. Per me scrivere è sempre stato un conforto e il mio sogno nel cassetto, fin da bambina, è farne una professione. Il mio motto è speak your mind
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