Bimba di pietra, cos’è la malattia della quale è stata finalmente scoperta la causa

La morte di una bambina a causa di una malattia genetica ha spinto i ricercatori a scoprire la verità sulla patologia della "bimba di pietra".

Un gruppo di ricercatori dell’Università di Pavia ha identificato la causa della malattia di Beatrice, bimba venuta a mancare a febbraio del 2018.

Conosciuta come “bimba di pietra“, la sua storia ha commosso tutti e finalmente ora si hanno delle risposte riguardo la sua malattia: scopriamo insieme i dettagli.

Storia di una “bimba di pietra”: il ricordo di Beatrice Naso

È il 2010 quando Beatrice viene visitata all’ospedale infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino a causa di tumefazioni alle articolazioni.

Beatrice viene sottoposta a radiografie e Tac, le quali rivelano delle calcificazioni che stanno trasformando la cartilagine in osso: le articolazioni smettono infatti di svolgere le loro funzioni motorie, rendendo impossibili i movimenti di braccia e gambe.

Il caso di Bea sembra unico al mondo e nessuno specialista riesce a trovare una soluzione: la famiglia si adopera così per diffondere il più possibile il caso di Bea, ottenendo l’affetto e il sostegno da parte di migliaia di persone.

Bea è venuta a mancare nel 2018, quando ancora non si era riusciti a dare un nome alla sua malattia: ora finalmente si può dare una risposta a tutti i dubbi.

“Bimba di pietra”: scoperta la causa della malattia che ha colpito la piccola Bea

Il mistero di questa patologia rara è stato svelato grazie a uno studio internazionale guidato dall’Università di Pavia.

La causa della sindrome risiede in un’anomalia cromosomica unica: si tratta del gene ARHGAP36, il quale produce una proteina in quantità molto più elevata del previsto, ma soprattutto nel tessuto sbagliato, ovvero la cartilagine.

Il gene, infatti, porta alla creazione di tessuto osseo in posti del nostro corpo dove non dovrebbe essere presente.

Gli anni di ricerca che hanno portato a una risposta sono 13: lo studio ha permesso di identificare la causa della malattia di Bea, dando finalmente le risposte a tutti i dubbi creatisi in questi anni.

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La ricerca dell’Università di Pavia: le fasi che hanno portato alla scoperta

La collaborazione tra più pediatri ha permesso di analizzare nel dettaglio il quadro clinico: inizialmente erano state approfondite le cause note di malattie genetiche associate alle calcificazioni ectopiche.

Nel contempo, il gruppo di ricerca aveva individuato un’anomalia cromosomica unica, dovuta alla presenza di un segmento del cromosoma 2 doppio, inserito sul cromosoma X della bambina.

La ricerca ha così potuto scoprire come il pezzo di cromosoma 2 in più contenesse delle regioni in grado di attivare i geni sul cromosoma X nei tessuti sbagliati.

Risulta al momento complicato attuare i risultati di questa ricerca, ma gli studiosi sono allo stesso modo entusiasti di aver risolto uno dei casi più misteriosi di sempre.

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